Casi tur adulto cu Down Syndrome ta desaroya sintoma di Alzheimer na final di mediano
edad. Un estudio nobo realisa p’e investigadonan di e Facultad di Medicina di e Universidad
di Washington na Saint Louis (Merca), a demostra cu e malesa ta cuminsa prome y ta
avansa mas rapido cerca e personanan cu e padecimento aki. E hallazgo por tin importante
implicacion p’e tratamento y e atencion di e grupo vulnerabel aki di pashent.
E hallazgonan ta forma parti di un estudio publica den Lancet Neurology cu ta compara con
e Alzheimer ta desaroya y progresa den dos forma genetico di e malesa. Uno ta e forma
familiar conoci como malesa di Alzheimer autosomico dominante; e otro, e Alzheimer
vincula n’e Down Syndrome.
“Den actualidad, no ta existi terapia contra Alzheimer p’e personanan cu Down Syndrome, e
co-autor y dokter den Medicina y catedratico di Neurologia, Beau Ances, a afirma.
Esaki ta atende e pashentnan y ta splica cu historicamente a exclui e personanan cu e
discapacidad di desaroyo aki di e testnan clinico riba Alzheimer.
“Esaki ta un tragedia pasobra e personanan cu Down Syndrome tin mester di e terapianan
aki tanto como cualkiera,” el a continua.
Down Syndrome ta causa p’e presencia di un cromosoma 21 adicional. E cromosomanan
extra ta hiba na un copia di e gen APP (proteina precursor di amiloide), loke ta nifica cu e
personanan cu Down Syndrome ta produci hopi mas deposito di amiloide den nan elebro pa
loke ta tipico. E acumulacion di amiloide ta e prome paso di e malesa di Alzheimer. Cerca e
personanan cu Down Syndrome, e deterioro cognitivo sa produci na edad di 50 aña.
Alzheimer y Down
E personanan cu e malesa di Alzheimer ta autosomico dominante tambe tin un cronologia
predicibel di deterioro cognitivo. E pashentnan aki ta hereda muacion den un di e tres
gennan specifico: PSEN1, PSEN2 o APP. Nan sa desaroya sintoma cognitivo n’e mesun
edad cu nan mayornan: na edad di 50, 40 of hasta 30 aña.
“Mirando cu e dos poblacionnan aki ta desaroya e malesa na edad relativamente trempan,
no ta presenta e cambionan asocia na edad cu ta observa den mayoria di e pashentnan di
Alzheimer, cu sa tin mas di 65 aña,” e autor di e estudio, Julie Wisch, dokter y ingeniero
principal di neuroimagen den e laboratorio di Ances a splica. “Esaki, combina cu e edad di
inicio bon defini den ambos afeccion, ta brinda nos un oportunidad poco frecuente di separa
e efectonan di e malesa di Alzheimer di embehecimento normal y amplia nos comprension
di e patologia di e malesa,” el a añadi.
Como parti di e estudio aki, e investigadonan a cartografia e desaroyo di e pruebanan di tau,
e di dos paso den e desaroyo di e malesa di Alzheimer. Uzando tomografia pa emision di
positron (PET) di 137 participante cu Down Syndrome y 49 cu Alzheimer autosomico
dominante, e investigadonan a analisa ki ora e testnan di tau lo aparece relaciona cu e
placanan amiloiode y ki parti di e elebro nan tabata afecta.
E estudio a revela cu e placanan amiloide y e testnan di tau – abnormalidadnan proteico cu
ta precede n’e deterioro cognitivo den Alzheimer – ta acumula den e mesun zonanan di e
celebro y den e mesun secuencia den ambos grupo, den termino general. Sinembargo, e
proceso ta produci prome y mas rapidamente den e personanan cu Down Syndrome y e
nivelnan di tau ta mayor pa un nivel dado di amiloide.
Den actualidad
“E progresion normal cu Alzheimer ta cu ta observa amiloide y despues ta obtene tau – y
esaki ta sosode cu un diferencia di cinco pa shete aña – y despues neurodegeneracion,
Wisch ta splica. “Cu Down Syndrome, e acumulacion di Amiloide y tau ta produci casi n’e mesun tempo,” el
a añadi.
Den actualidad solamente ta existi un tratamento p’e malesa di Alzheimer aproba p’e
Administracion di Alimento y Medicamento (FDA) y cu a demostra cambia e curso di e
malesa: lecanemab, dirigi contra e amiloide.
Dado cu e acumulacion di amiloide ta e prome paso di e malesa, e lecanemab ta
recomenda p’e personanan den fase trempan di Alzheimer, cu sintoma hopi leve of leve.
Tambe ta desaroyando terapia dirigi na tau, destina p’e personanan den fase avansa di e
malesa, ora cu e patologia di tau ta hunga un papel mas destaca.
“Dado cu cerca e personanan cu Alzheimer asocia n’e Down Syndrome ta produci un
compresion di e fase amiloide y tau di e malesa, nos mester enfoca tanto riba e amiloide
como den e tau,” Ances a splica. “Por ta cu nos mester bin cu enfoke diferente p’e poblacion
aki,” el a apunta.
